Si bien el medicamento oral destinado a la enfermedad de Fabry ya fue lanzado a nivel internacional, el laboratorio argentino Gador es el primero en producirlo en el país.

Su indicación es para pacientes a partir de los 12 años, y se administra por vía oral en días alternos. Esto último lo diferencia respecto de los tratamientos de reemplazo enzimático, que implican procedimientos invasivos por vía endovenosa con una frecuencia bisemanal y reduce el costo para el sistema de salud. A su vez, evita la formación de anticuerpos que limitan la eficacia a largo plazo.

Este fármaco cuenta con la evidencia científica requerida para su aprobación por las agencias regulatorias de Estados Unidos (FDA) y Europa (EMA). El estudio publicado en 2016 en el New England Journal of Medicine mostró la eficacia del tratamiento al confirmarse que un inicio temprano se asocia a estabilidad de la función cardíaca y renal. Otros estudios han reproducido estos puntos de eficacia, mostrando una buena respuesta sobre las manifestaciones gastrointestinales y del sistema nervioso periférico.

Fabry es una enfermedad congénita de origen genético que se caracteriza por la carencia o ausencia de una enzima que ayuda a la digestión de determinadas sustancias grasas, cuya acumulación en las células genera daño en diferentes órganos.

Diferentes signos y síntomas pueden ser observados a nivel del sistema cardiovascular, renal, sistema nervioso, piel y otros que tienen carácter progresivo. Su diagnóstico puede requerir la colaboración multidisciplinaria entre genetistas, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos, entre otros médicos especializados.

“Debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es fundamental para comenzar lo antes posible el tratamiento. Tanto el tratamiento de reemplazo enzimático endovenoso, como así también la terapia oral en pacientes con mutaciones susceptibles, son alternativas terapéuticas para esta patología” detalla el Dr. Juan Manuel Politei, médico especialista en Neurología y en Enfermedades Poco Frecuentes. Fundación SPINE. MN:102741.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las EPOF son un grupo de 6.000 a 8.000 enfermedades, en su mayoría hereditarias, de las cuales el 80% son de origen genético. A nivel global más de 300 millones de personas viven con una enfermedad poco frecuente.

Fuente: Ambito